Santo Domingo. – El Servicio Nacional de Salud garantiza acceso a las atenciones que demandan usuarios con síndrome de Down, brindando servicios de calidad en centros de la Red Pública.
En caso de niños y adolescentes, el SNS cuenta con la Clínica Integral de Genética y Síndrome de Down, en el Hospital Pediátrico Doctor Hugo Mendoza.
La Unidad, puesta en funcionamiento en el 2018, está conformada por un equipo médico multidisciplinario que da seguimiento y las pautas adecuadas según la edad; entre los servicios que ofrece, incluye fisioterapia y estimulación temprana, a la fecha han atendido a 1,184 pacientes.
La doctora Katlin de la Rosa, encargada del área, indica que la clínica capta pacientes de diferentes fuentes, por ejemplo, del médico ginecoobstetra, quien evidencia desde intrauterino, por ultrasonidos, que el producto tiene hallazgos a favor de trisomía 21; por medio del diagnóstico prenatal no invasivo o al momento del nacimiento por parte del pediatra perinatólogo que evidencia algunas dismorfias. De igual manera, reciben por referimiento del pediatra, independientemente de la edad, para manejo protocolizado y asesoramiento genético y por los padres que por decisión propia buscan orientación en el programa.
De igual modo, la Red Pública cuenta con el Laboratorio de Citogenética de la Maternidad Nuestra Señora de La Altagracia, donde ofrecen servicios del Cariotipo Post Natal para determinar alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en la investigación de síndrome de Down, de Turner, Klinefelter y Edwards. El área reabierta ha realizado en total 177 estudios de cariotipos.
Otras acciones realizadas desde el SNS para favorecer las capacidades de los servicios y resguardar los derechos de los usuarios con síndrome de Down, fue la firma de acuerdo con el Centro de Atención Integral para la Discapacidad (CAID), convenio que contempla unir esfuerzos para facilitar el acceso a las analíticas y estudios diagnósticos de la cartera de servicios que ofrecen los centros de la Red, a favor de los niños con esta condición.
De igual manera, fue firmado el compromiso con la Asociación Dominicana de Síndrome de Down (ADOSID), donde se trazaron los lineamientos para la puesta en operación de un dispensario médico para niños, jóvenes y adultos con síndrome de Down.
¿Qué sabemos del síndrome de Down?
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define el síndrome de Down como uno de los trastornos congénitos graves más frecuentes junto a las malformaciones cardíacas, los defectos del tubo neural. Se trata de anomalías estructurales o funcionales, como los trastornos metabólicos, que ocurren durante la vida intrauterina y se detectan durante el embarazo, en el parto o en un momento posterior de la vida.
Tipos de síndrome de Down
Hay tres tipos de síndrome de Down. Por lo general, no se puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los cromosomas, porque las características físicas y los comportamientos son similares:
Trisomía 21: La tienen la mayoría de las personas con síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las dos usuales.
Síndrome de Down por translocación: este tipo representa a un pequeño porcentaje de las personas con síndrome de Down 1. Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
Síndrome de Down con mosaicismo:
Mosaico significa mezcla o combinación. Para los niños afectados con el tipo mosaicismo, algunas de las células tienen tres copias del cromosoma 21, y otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Estos niños pueden tener las mismas características que otros niños con el síndrome, sin embargo, pueden tener menos características de la afección, debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.
En la conmemoración de este 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down, el SNS reafirma su compromiso de seguir ampliando el acceso equitativo a servicios de salud integral y de calidad a favor de las personas que padecen este trastorno.
